Testování na mutace BRCA genů: Proč ho podstoupit a jak přispívá k prevenci rakoviny

MUDr. Zůza, Chief Medical Officer v Loono
absolventka LFP Univerzity Karlovy, maminka dvou dětí a nadšená knihomolka

Angelina Jolie, preventivní mastektomie, zvýšené riziko rakoviny nejen prsu, ale i vaječníků nebo prostaty. Říkají ti něco geny BRCA? Jedná se o tzv. breast cancer genes a jsou zodpovědné za opravování naší genetické informace v buňkách. Máme dva druhy: BRCA 1 a BRCA 2

A proč by ses o takové dva mini kousky našeho těla měl/a zajímat i ty?

Pokud v těchto genech dojde k mutaci, která následně poškodí jejich funkci → začnou se v našich buňkách hromadit chyby. A ty mohou následně vést ke vzniku nádoru, a to většinou nádoru prsu nebo vaječníků.

BRCA mutace se týká i mužů. Ti mohou onemocnět rakovinou prostaty, tlustého střeva i prsu.

Můžeme takovouhle genetickou chybu zdědit od (pra)rodičů?

Určitě ano -  v každé buňce máme dokonce dvě kopie každého z BRCA genů, jednu od každého rodiče. Pokud už jednu z těchto kopií zdědíme ve “špatném stavu”, jsme jen jednu chybičku od vzniku rakoviny.

 I z tohoto důvodu je pro mutace v genech BRCA typický vznik v nízkém věku.

V běžné zdravé populaci je riziko rozvoje těchto karcinomů prsu cca 9 %. Při mutaci v genech BRCA 1 a 2 se ale jedná až o 88 %.

Co můžeš udělat? Nechat se otestovat! Jedná se o jednoduchý test prováděný z krve. Klinický genetik tě vyzpovídá, zváží riziko a odešle k odběru. Poté s tebou také rozebere výsledky a doporučí další postup.

Pojd se teď s námi podívat, kdy se můžeš ke genetickým testům na BRCA geny nejčastěji dostat:

⏩ Máš rakovinu prsu nebo vaječníků v rodině?

Podezření na rodinný výskyt těchto nádorů můžeš pojmout, pokud:

  • Máš 2 příbuzné prvního stupně (maminka, sestra, dcera)u kterých se vyskytl nádor prsu nebo vaječníků a alespoň jeden z nich byl při diagnóze mladší 50ti let.
  • Máš 3 příbuzné, u kterých se vyskytl nádor prsu nebo vaječníků bez ohledu na věk.

⏩ Trpíš rakovinou prsu nebo vaječníků?

I v tomto případě je genetické testování indikováno pouze v těchto případech:

  • Jsi muž s rakovinou prsu.
  • Máš jednostranný nádor prsu nebo vaječníků a je ti méně než 40 let. 
  • Máš nádor prsu i vaječníků bez ohledu na věk. 
  • Máš oboustranný nádor prsu nebo vaječníků a je ti méně než 50 let.

„V případě pozitivní mutace BRCA je celoživotně vysoké riziko nádorů," říká klinická genetička MUDr. Veronika Krulišová Ph.D.

Jak probíhají testy na mutaci BRCA genů?

Tvůj úkol bude nechat si odebrat krev. Většina procesu pak probíhá v laboratoři. Na výsledky se obvykle čeká 4–6 týdnů a klíčovou součástí celého procesu je komunikace s genetikem. Ten rozhodne, zda má smyl testy provést, stejně jako ti získané informace přeloží a pomůže s jejich interpretací a případnými dalšími kroky. 

Ty mohou vést např. do jednoho z komplexních onkologických center, které zajistí pečlivé sledování tvého zdraví. Základním kamenem pečlivého sledování je vyšetření prsů pomocí ultrazvuku, mamografu a magnetické rezonance. Tyto metody se střídají. Mezi další postupy, které se používají při sledování, patří gynekologické vyšetření včetně ultrazvuku, vyšetření kůže a očí k včasnému odhalení případných nádorů sítnice a kožního melanomu a také vyšetření tlustého střeva.

Zajít na genetiku můžeš i pokud jsi zdravý/á a nemáš ani tento typ rakoviny v rodině. Pokud se u tebe v rodině nádor prsu nebo vaječníku nebo u příbuzných v mladém věku nevyskytl a podmínky ke genetickému testování tak nesplňuješ, můžeš si přesto vyšetření ve zjednodušené formě (testuje jen nejčastější typy mutací) zaplatit. Cena takového testu se pohybuje v jednotkách tisícovek.
 

Závěrem je nutné připomenout, že pozitivní mutace v BRCA genech neznamená automaticky rakovinu. I tak je ale nutné brát celou situaci zodpovědně a využít pomoci odborníků - jejich i tvůj cíl je totiž úplně stejný: minimalizovat riziko, že se u tebe nakonec některý z nádorů objeví.

Zdroje:

https://www.brca-info.cz/
https://www.lf.upol.cz/fileadmin/userdata/LF/hippokratuv_dum/obory/Onkologie/Dedicny_karcinom_prsu_nebo_ovarii.pdf
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

Tento článek vznikl díky podpoře GHC GENETICS

Kam dál?

Měj své zdraví pevně v rukou a nezapomeň už ani na jednu prohlídku!

  • Zapamatuje si všechny termíny tvých prohlídek a připomene ti je.

  • Připomene ti také samovyšetření prsou či varlat.

  • Pomůže ti najít toho správného lékaře či odborníka pro tvé zdraví.

  • Naučí tě, že pro své zdraví můžeš udělat něco každý den.

Pomohl ti náš článek?
Můžeš nás podpořit.

 

Pomohl ti náš článek?
Můžeš nás podpořit.