BRCA geny: Co to je? Proč se testují? A co dělat, když?

Co jsou to BRCA geny? Co znamená genetické testování? A co tě čeká, když ti BRCA geny diagnostikují? Přečti si náš článek, ve kterém najdeš i přehledný rozcestník pro ženy i muže.

Co jsou to BRCA geny a co se děje, pokud jsou mutované?

BRCA geny, z anglického breast cancer genes (geny rakoviny prsu), jsou v našich buňkách zodpovědné za opravu genetické informace. Rozeznáváme 2 druhy těchto genů BRCA 1 a BRCA 2. Pokud nefungují správně, čili jsou mutované, hromadí se v našich buňkách chyby, které mohou vést ke vzniku nádoru. V každé buňce jsou přítomny 2 sady BRCA genů, každá od jednoho z našich rodičů. Pokud se narodíme s jednou z těchto sad již mutovanou, stačí, aby přestala fungovat ta druhá v průběhu života a vzniká rakovina.

To je důvod, proč zhoubné nádory u nositelů BRCA vznikají v mnohem nižším věku než u zbytku populace. Riziko je celoživotní a nejvyšší pak mezi 30 a 50 lety. Vrozená mutace v BRCA genech znamená výrazně zvýšené riziko rakoviny prsu a vaječníku. Pravděpodobnost, že ženy se zděděnou mutací v BRCA 1 genech onemocní karcinomem prsu je 79,5 %, při mutaci v BRCA 2 genech je pak riziko kolem do 88 %. Pro srovnání v běžné zdravé populaci je riziko vzniku rakoviny prsu asi 12 %. Co se týče rakoviny vaječníku, tak zde je riziko rozvoje pro ženy s BRCA 1 mutací 65 % a pro ženy s BRCA2 mutací 37 %. V běžné populaci je riziko menší než 2 %. Ženy, které mutaci v BRCA genech zdědily a které již rakovinou prsu onemocněly, mají také vysoké riziko, že onemocnění i rakovinou druhého prsu. BRCA mutace je ale spojena s vyšším rizikem řady dalších nádorů. Jsou to zejména nádory prostaty, slinivky břišní, melanom či zhoubný nádor tlustého střeva a konečníku. Zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu u BRCA mutace se týká i mužů.

Genetické testování: rozcestník

Koho lékaři posílají na genetické vyšetření? Rozhodnutí o genetickém testování závisí na tom, jestli máše pouze zvýšený výskyt onkologických onemocnění v rodině nebo ti již byl karcinom prsu nebo vaječníku diagnostikován. Postup se mírně liší u mužů. Mrkni na rozcestník:

a) Karcinom se vyskytl v mojí rodině – Podezření na to, že by se ve tvé rodině mohla vyskytovat BRCA mutace bys měla pojmout zejména, pokud máš 2 příbuzné, u kterých se vyskytl karcinom prsu a alespoň 1 z nich byla mladší 50 let nebo 3 příbuzné s karcinomem prsu v jakémkoliv věku. Dalším důvodem k testování je výskyt karcinomu vaječníku nebo vejcovodu u příbuzné a výskyt rakoviny prsu u příbuzného muže. 

Pokud máš podezření, že bys mohla být nositelkou BRCA mutace, ale jsi nyní zdravá, oslov svého praktického lékaře nebo gynekologa, kteří ti mohou vystavit žádanku na genetické vyšetření. Pokud splňuješ podmínky pro testování na základě výskytu nádorů ve tvé rodině, je genetické testování hrazeno pojišťovnou.

Je třeba zdůraznit, že zdraví jedinci se testují výjimečně jako první. Je to většinou až v situaci, kdy nelze testovat jiného člena rodiny, který již některým z nádorů onemocněl. Mutovaná varianta genu se navíc nemůže přenášet ob generace a nemá tedy význam testovat např. vnučku pozitivní babičky, jejíž dcera ale mutovanou variantu nezdědila. Při testování se postupuje vždy z generace na generaci. 

b) Jsem muž – Muži se testují, pokud je jim diagnostikován karcinom prsu v jakémkoliv věku. U mužů je tento nádor totiž jinak vzácný.
Pokud máš podezření, že bys mohl být nositelem BRCA mutace, ale jsi zdravý, oslov svého praktického lékaře, který ti může vystavit žádanku na genetické vyšetření. Pokud splňuješ podmínky pro testování na základě výskytu nádorů ve tvé rodině, je genetické testování hrazeno pojišťovnou.

Je třeba zdůraznit, že zdraví jedinci se testují výjimečně jako první. Je to většinou až v situaci, kdy nelze testovat jiného člena rodiny, který již některým z nádorů onemocněl.

c) Byl mi diagnostikován karcinom (muži i ženy) – Tvůj ošetřující lékař, gynekolog nebo onkolog, tě pošle na vyšetření ke genetikovi, který dál rozhodne o potřebném testování na základě tvého věku, typu nádoru a výskytu onkologických onemocnění v rodině.

d) Jsem zdravá – Pokud se u tebe v rodině nádor prsu nebo vaječníku ve zvýšené míře nebo u příbuzných v mladém věku nevyskytl a podmínky ke genetickému testování tak nesplňuješ, můžeš si přesto vyšetření ve zjednodušené formě (testuje jen nejčastější typy mutací) zaplatit. Cena takového testu se pohybuje mezi 1200 a 2000 Kč.

A v čem genetické vyšetření vlastně spočívá?

Pro pacienta se jedná v podstatě pouze o odběr krve. Většina procesu pak probíhá v laboratoři. Na výsledky se obvykle čeká 4–6 týdnů.

Co mě čeká dál? 

Máš-li se kvůli výsledku testování dostavit do genetické poradny, doporučujeme mít s sebou doprovod, který tě může v danou chvíli podpořit. Bude-li výsledek genetického testování pozitivní, bude ti doporučeno sledování v jednom z Komplexních onkologických center, jejichž seznam ti poskytnou v genetické poradně. Komplexní onkologické centrum zajišťuje systém pečlivého sledování, které má za cíl odhalit případný nádor včas. Je důležité, aby péče o nositele BRCA mutace byla zastřešena jedním centrem. Nedochází tak ke ztrátám informací při předávání výsledků mezi různými lékaři a je možné porovnávat snímky ze zobrazovacích metod v čase. Základem systému pečlivého sledování je vyšetření prsů pomocí ultrazvuku, mamografu a magnetické rezonance. Tyto metody se střídají. Mezi další postupy, které se používají při sledování, patří gynekologické vyšetření včetně ultrazvuku, vyšetření kůže a očí k včasnému odhalení případných nádorů sítnice a kožního melanomu a také vyšetření tlustého střeva.

Nosičům BRCA mutace se nabízí také preventivní (profylaktické) operace. Jednak je to preventivní odstranění prsní žlázy obvykle s navazující rekonstrukcí prsu implantátem nebo vlastní tkání pacientky. Druhou preventivní operací je potom odstranění vaječníků a vejcovodů. To se běžně provádí okolo 35–45 let věku, aby měla žena šanci založit rodinu. Tento zákrok bývá většinou laparoskopický a může se při něm odstranit i děloha. Preventivní operační zákroky jsou zatím jediným způsobem, jak vzniku nádorů těchto orgánů předcházet. Riziko rozvoje nádoru neklesá na úplnou nulu, je ale po zákrocích naprosto minimální. Důvodem je fakt, že v prsu může být nedopatřením ponechána malá část prsní žlázy nebo se v těle mohou vyskytovat drobné mléčné žlázy mimo prs. V případě vaječníku je možnost vzniku nádoru také z pobřišnice, což je blána která vystýlá dutinu břišní

Můžu zabránit přenosu genetické dispozice na své dítě?  

V případě, že chce nositel BRCA mutace přenosu na svého potomka zabránit, je možné využít tzv. preimplantační diagnostiku v rámci umělého oplodnění, při které dochází k vyšetření embryí na tuto mutaci. Embryo, které mutaci nenese, je potom implantováno do dělohy. Při běžném těhotenství je riziko přenosu genetické dispozice na dítě 50 %.

Pár vět na závěr

A co říct závěrem? Rádi bychom tento článek zakončili pozitivně. Je třeba si uvědomit, že nosičství BRCA neznamená automaticky rakovinu. Je ale nutné brát situaci zodpovědně a obratem se objednat do jednoho z Komplexních onkologických center, důsledně dodržovat harmonogram pečlivého sledování a řídit se dalšími doporučeními odborníků. Cílem veškerých zákroků je minimalizovat riziko vzniku nádoru a případně ho pak odhalit včas pomocí pravidelných vyšetření. Další pozitivní informací je, že pro nositele BRCA mutace, kterým byl diagnostikován zhoubný nádor prsu nebo vaječníku, již existuje speciální cílená (biologická) léčba tzv. PARP inhibitory. Naší snahou by nicméně mělo být nádorovým stavům hlavně předcházet.